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Emmanuelle Bourrat

Université de Paris Cité

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1.

Novel Pathogenic Variants in SLCO2A1 Causing Autosomal Dominant Primary Hypertrophic Osteoarthropathy

Number of pages: 20 Posted: 29 Sep 2022
Université de Paris Cité - Robert Debré Hospital, Hôpital Pierre-Paul Riquet, University of Nantes - Service de Génétique Médicale, CHU Lariboisière, Université de Paris Cité, CHU Strasbourg, Centre Hospitalier Princesse Grâce, Université de Paris Cité, CHU de Nice, Hôpital Saint Vincent de Paul, CHU Lariboisière and Université de Paris Cité - Robert Debré Hospital
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Abstract:

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SLCO2A1, primary hypertrophic osteoarthropathy, dominant inheritance