default author photo

Laurent Pasquier

Université de Rennes 1 - Université Rennes 1

SCHOLARLY PAPERS

2

DOWNLOADS

79

TOTAL CITATIONS

0

Scholarly Papers (2)

Actions:
Email selected abstracts
1.

Role of Chromosomal Imbalances in the Pathogenesis of DSD: A Retrospective Analysis of 4657 Prenatal Samples

Number of pages: 24 Posted: 02 Nov 2022
Laura Mary, Melanie Fradin, Laurent Pasquier, Chloé Quelin, Philippe Loget, Maëla Le Lous, Gwénaëlle Le Bouar, Sylvie Nivot-Adamiak, Anna Lokchine, Christèle Dubourg, Vincent Jauffret, Bénédicte Nouyou, Catherine Henry, Erika Launay, Sylvie Odent, Sylvie Jaillard and Marc-Antoine Belaud-Rotureau
Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Service de Génétique Clinique, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, Université de Rennes 1 - Service de Génétique Clinique, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1 and Université de Rennes 1 - Université Rennes 1
Downloads 50 (1,086,013)

Abstract:

Loading...

genital - chromosomal imbalance - CNV - DSD - CMA - prenatal

2.

Multiplex MSMS measurement of lysosomal enzymes enables incidental diagnosis of acid sphingomyelinase deficiency in patients evaluated for Gaucher disease

Number of pages: 21 Posted: 19 Mar 2026
Antoine RIVAUX, Nathalie Guffon, Cécile Pagan, Anaïs Brassier, Francois GUERIN, Laurent Pasquier, Youssef SEKKACH, Babacar Ndiaye, Alain Fouilhoux, Séverine RUET, Cecile Acquaviva-Bourdain, Roseline Froissart and Magali Pettazzoni
Hospices Civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Necker-Enfants Malades, affiliation not provided to SSRN, Université de Rennes 1 - Université Rennes 1, affiliation not provided to SSRN, Institut Pasteur de Dakar, Hospices Civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon, Hospices Civils de Lyon and Hospices Civils de Lyon
Downloads 29 (1,345,526)

Abstract:

Loading...

(MeSH terms): Acid sphingomyelinase deficiency, dried blood spots, Gaucher disease, lysosomal storage diseases, tandem mass spectrometry, enzyme replacement therapy